Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Összefoglaló

Más néven
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Szervrendszer
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 gén kapcsolódik ehhez: Acanthocytosis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Acanthocytosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
APOBapolipoprotein BMindig1 betegségben
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseMindig1 betegségben
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Mindig1 betegségben
SPTBspectrin beta, erythrocyticMindig1 betegségben
TOR1Atorsin family 1 member AMindig1 betegségben
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AMindig2 betegségben
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinMindig1 betegségben
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PANK2pantothenate kinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BRitkán (1–4%)1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nincs rögzítve1 betegségben
GATA1GATA binding protein 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Poikilocytosis

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet