Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 044 188–119 057 205 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 13 kb
Fehérje
999 aminosav
Más néven ismert
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select transzkriptum
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A HYOU1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    11. kromoszóma, a HYOU1 helyét zárójel jelöli. A HYOU1 és környékén 30 gén a 11. kromoszómán, 118 550 697–119 550 696 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118 544 381–118 572 970, fordított szálIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálCENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálSLC37A4HYOU1: 119 044 188–119 057 205, fordított szálHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, előre szálVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fordított szálC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1A HYOU1 ábrája: 26 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán26. exon: 119 044 188–119 045 654, 1467 bázis25. exon: 119 045 781–119 045 831, 51 bázis24. exon: 119 046 417–119 046 467, 51 bázis23. exon: 119 046 562–119 046 802, 241 bázis22. exon: 119 047 734–119 047 818, 85 bázis21. exon: 119 047 947–119 048 080, 134 bázis20. exon: 119 048 248–119 048 370, 123 bázis19. exon: 119 048 476–119 048 563, 88 bázis18. exon: 119 048 714–119 048 886, 173 bázis17. exon: 119 049 018–119 049 203, 186 bázis16. exon: 119 049 556–119 049 635, 80 bázis15. exon: 119 049 777–119 049 837, 61 bázis14. exon: 119 051 035–119 051 173, 139 bázis13. exon: 119 051 438–119 051 625, 188 bázis12. exon: 119 051 819–119 051 951, 133 bázis11. exon: 119 052 090–119 052 172, 83 bázis10. exon: 119 052 295–119 052 429, 135 bázis9. exon: 119 052 637–119 052 829, 193 bázis8. exon: 119 054 121–119 054 236, 116 bázis7. exon: 119 054 494–119 054 675, 182 bázis6. exon: 119 054 984–119 055 060, 77 bázis5. exon: 119 055 185–119 055 339, 155 bázis4. exon: 119 055 493–119 055 571, 79 bázis3. exon: 119 055 750–119 055 843, 94 bázis2. exon: 119 056 070–119 056 167, 98 bázis1. exon: 119 057 020–119 057 205, 186 bázis262422201816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3000 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HYOU1 gén: hypoxia up-regulated 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1 gén: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hyou1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet