Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DDX6

DEAD-box helicase 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 43,4 kb
Fehérje
483 aminosav
Más néven ismert
RCK, Rck/p54
Korábbi jelölések
HLR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000534980.7NM_004397.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DDX6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DDX6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DDX6 helyét zárójel jelöli. A DDX6 és környékén 33 gén a 11. kromoszómán, 118 269 464–119 269 463 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCD3E: 118 304 701–118 316 175, előre szálCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fordított szálCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, előre szálCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, előre szálUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, előre szálATP5MG: 118 401 602–118 482 737, előre szálKMT2A: 118 436 456–118 526 832, előre szálKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, előre szálTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, előre szálTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fordított szálIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 164, fordított szálDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálFOXR1CENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálCENATACRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálHYOU1: 119 044 185–119 057 252, fordított szálVPS11: 119 067 789–119 082 753, előre szálVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fordított szálDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLA DDX6 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 118 747 763–118 752 097, 4335 bázis13. exon: 118 754 705–118 754 887, 183 bázis12. exon: 118 755 402–118 755 503, 102 bázis11. exon: 118 756 260–118 756 323, 64 bázis10. exon: 118 757 171–118 757 287, 117 bázis9. exon: 118 758 774–118 758 902, 129 bázis8. exon: 118 759 922–118 760 044, 123 bázis7. exon: 118 763 212–118 763 306, 95 bázis6. exon: 118 765 209–118 765 355, 147 bázis5. exon: 118 768 223–118 768 352, 130 bázis4. exon: 118 779 632–118 779 736, 105 bázis3. exon: 118 781 121–118 781 184, 64 bázis2. exon: 118 786 052–118 786 518, 467 bázis1. exon: 118 791 098–118 791 164, 67 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,4 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1452 bázis kódolja a fehérjét.

DDX6 szekvenálása

5

a DDX6 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a DDX6 mind a 43,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 6,1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (5)

The DDX6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_004397.6(DDX6):c.1187G>A (p.Arg396Gln) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic faciesValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004397.6(DDX6):c.1156C>T (p.Arg386Cys) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic faciesValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004397.6(DDX6):c.1082dup (p.Cys361fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic faciesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004397.6(DDX6):c.1052C>T (p.Ala351Val) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic faciesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004397.6(DDX6):c.665C>T (p.Thr222Ile) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic faciesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) DDX6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DDX6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DDX6 gén: DEAD-box helicase 6. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddx6

Vancouver

Dante Labs. DDX6 gén: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddx6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet