Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CETP

cholesteryl ester transfer protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q13
Koordináták
16. kromoszóma: 56 961 950–56 983 845 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
493 aminosav
Más néven ismert
BPIFF
MANE Select transzkriptum
ENST00000200676.8NM_000078.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hyperlipidemia

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CETP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CETP helyét zárójel jelöli. A CETP és környékén 30 gén a 16. kromoszómán, 56 472 898–57 472 897 között.16. kromoszóma16q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 430 556–56 501 497, fordított szálOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, előre szálOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, fordított szálBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, előre szálMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, előre szálMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, előre szálMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, előre szálMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, előre szálMT1A: 56 638 202–56 640 087, előre szálMT1B: 56 651 885–56 653 204, előre szálMT1F: 56 657 640–56 660 698, előre szálMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, fordított szálMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, előre szálMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, előre szálMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, előre szálNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, előre szálSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, előre szálHERPUD1CETP: 56 961 950–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, előre szálCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fordított szálPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, előre szálRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, előre szálCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, előre szálCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, előre szálCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fordított szálCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, előre szálCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, előre szálPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fordított szálDOK4A CETP ábrája: 16 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 961 950–56 962 097, 148 bázis2. exon: 56 963 010–56 963 124, 115 bázis3. exon: 56 969 386–56 969 520, 135 bázis4. exon: 56 969 611–56 969 681, 71 bázis5. exon: 56 969 914–56 970 001, 88 bázis6. exon: 56 971 033–56 971 102, 70 bázis7. exon: 56 971 321–56 971 381, 61 bázis8. exon: 56 971 992–56 972 083, 92 bázis9. exon: 56 973 331–56 973 510, 180 bázis10. exon: 56 975 101–56 975 151, 51 bázis11. exon: 56 978 091–56 978 255, 165 bázis12. exon: 56 981 158–56 981 225, 68 bázis13. exon: 56 981 647–56 981 680, 34 bázis14. exon: 56 982 165–56 982 237, 73 bázis15. exon: 56 983 326–56 983 411, 86 bázis16. exon: 56 983 592–56 983 845, 254 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CETP gént

1

pozíció a(z) CETP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CETP gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CETP gén: cholesteryl ester transfer protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cetp

Vancouver

Dante Labs. CETP gén: cholesteryl ester transfer protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cetp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet