Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUP93

nucleoporin 93

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q13
Koordináták
16. kromoszóma: 56 730 129–56 850 286 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 120,2 kb
Fehérje
819 aminosav
Más néven ismert
KIAA0095
MANE Select transzkriptum
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NUP93 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a NUP93 helyét zárójel jelöli. A NUP93 és környékén 26 gén a 16. kromoszómán, 56 290 208–57 290 207 között.16. kromoszóma16q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, előre szálGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, fordított szálAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fordított szálNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fordított szálOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, előre szálOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, fordított szálBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, előre szálMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, előre szálMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, előre szálMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, előre szálMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, előre szálMT1A: 56 638 202–56 640 087, előre szálMT1B: 56 651 885–56 653 204, előre szálMT1F: 56 657 640–56 660 698, előre szálMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, fordított szálMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, előre szálMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, előre szálMT1XNUP93: 56 730 129–56 850 286, előre szálNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, előre szálSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, előre szálHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, előre szálCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fordított szálPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, előre szálRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPA NUP93 ábrája: 22 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 730 129–56 730 211, 83 bázis2. exon: 56 748 234–56 748 426, 193 bázis3. exon: 56 758 538–56 758 655, 118 bázis4. exon: 56 798 476–56 798 538, 63 bázis5. exon: 56 805 504–56 805 632, 129 bázis6. exon: 56 818 664–56 818 738, 75 bázis7. exon: 56 821 504–56 821 593, 90 bázis8. exon: 56 823 707–56 823 846, 140 bázis9. exon: 56 828 977–56 829 109, 133 bázis10. exon: 56 830 528–56 830 685, 158 bázis11. exon: 56 831 842–56 832 007, 166 bázis12. exon: 56 832 295–56 832 388, 94 bázis13. exon: 56 833 215–56 833 406, 192 bázis14. exon: 56 834 128–56 834 254, 127 bázis15. exon: 56 834 370–56 834 442, 73 bázis16. exon: 56 834 734–56 834 778, 45 bázis17. exon: 56 836 601–56 836 717, 117 bázis18. exon: 56 837 608–56 837 726, 119 bázis19. exon: 56 838 952–56 839 069, 118 bázis20. exon: 56 839 521–56 839 604, 84 bázis21. exon: 56 841 705–56 841 833, 129 bázis22. exon: 56 844 499–56 850 286, 5788 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 120,2 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2460 bázis kódolja a fehérjét.

NUP93 szekvenálása

9

NUP93-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NUP93 gén mind a 120,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NUP93 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP93 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP93 gén: nucleoporin 93. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93 gén: nucleoporin 93 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup93

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet