Gène
SOX6
SRY-box transcription factor 6
- HGNC 16421↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110693↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55553↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 15 966 449–16 356 546 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 390,1 kb
- Protéine
- 828 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000683767.1NM_001367873.1
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de SOX6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,3 kb sur les 390,1 kb du gène ; 2 487 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SOX6
18
positions de SOX6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 390,1 kb de SOX6, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.
Traits associés à SOX6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOX6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOX6 : SRY-box transcription factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox6
Dante Labs. Gène SOX6 : SRY-box transcription factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox6
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