Trait
High urine lysine levels
Nom clinique : Hyperlysinuria
An increased concentration of lysine in the urine.
Résumé
- Aussi appelé
- Lysinuria
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine lysine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Toujours | Dans 3 affections |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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