Trait
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Hyperprolinemia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperprolinemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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