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Gène

CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.32 and Yp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 41,1 kb
Protéine
400 acides aminés
Aussi appelé
CD116, alphaGMR
Symboles précédents
CSF2R
Transcrit MANE Select
ENST00000381529.9NM_172245.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant

    • Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant

      Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.

Structure de CSF2RA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CSF2RA. CSF2RA et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 789 375 à 1 789 374.Chromosome XXp22.32 and Yp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbCRLF2 : 1 190 490–1 212 723, brin inverseCRLF2CSF2RA : 1 268 814–1 309 935, brin directCSF2RAIL3RA : 1 335 025–1 382 689, brin directIL3RASLC25A6 : 1 350 030–1 392 929, brin inverseSLC25A6ASMTL : 1 403 126–1 453 786, brin inverseASMTLP2RY8 : 1 462 572–1 537 207, brin inverseP2RY8AKAP17A : 1 591 592–1 602 532, brin directAKAP17AASMT : 1 615 059–1 643 081, brin directASMTSchéma de CSF2RA : 13 exons sur le brin direct du chromosome XExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 268 814–1 268 879, 66 basesExon 2 : 1 274 755–1 274 818, 64 basesExon 3 : 1 282 678–1 282 779, 102 basesExon 4 : 1 285 778–1 285 920, 143 basesExon 5 : 1 288 519–1 288 642, 124 basesExon 6 : 1 288 759–1 288 888, 130 basesExon 7 : 1 290 337–1 290 509, 173 basesExon 8 : 1 294 328–1 294 461, 134 basesExon 9 : 1 295 427–1 295 456, 30 basesExon 10 : 1 300 491–1 300 626, 136 basesExon 11 : 1 303 923–1 304 019, 97 basesExon 12 : 1 305 446–1 305 527, 82 basesExon 13 : 1 309 402–1 309 935, 534 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 41,1 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CSF2RA

22

positions de CSF2RA où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 41,1 kb de CSF2RA, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (23)

The CSF2RA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 18
  • Probablement pathogène 5
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_172245.4(CSF2RA):c.595C>T (p.Arg199Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_172245.4(CSF2RA):c.610C>T (p.Gln204Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_172245.4(CSF2RA):c.82C>T (p.Arg28Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.140dup (p.Leu47fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.147G>A (p.Trp49Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.221del (p.Leu74fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.341C>G (p.Ser114Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.350_353del (p.Glu117fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.368_377del (p.Asn123fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.414G>A (p.Trp138Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.547del (p.Leu183fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.586G>A (p.Gly196Arg) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.669dup (p.Val224fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.787C>T (p.Gln263Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.865del (p.Arg289fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.917G>A (p.Trp306Ter) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.920_921dup (p.Ser308fs) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.220-1G>C (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.586G>C (p.Gly196Arg) (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.647-2A>G (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.810+2T>A (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_172245.4(CSF2RA):c.1043+1G>A (opens in a new tab)surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CSF2RA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CSF2RA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CSF2RA : colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csf2ra

Vancouver

Dante Labs. Gène CSF2RA : colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csf2ra

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