Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant
Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.
Également connu sous le nom de
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
