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Gène

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 26,8 kb
Protéine
897 acides aminés
Aussi appelé
IL5RB, CD131, betaGMR
Symboles précédents
IL3RB
Transcrit MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant

    • Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant

      Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.

Structure de CSF2RB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de CSF2RB. CSF2RB et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 36 427 034 à 37 427 033.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2 : 36 466 895–36 482 072, brin inverseTXN2FOXRED2 : 36 487 190–36 507 221, brin inverseFOXRED2EIF3D : 36 510 847–36 529 245, brin inverseEIF3DCACNG2 : 36 560 857–36 703 779, brin inverseCACNG2IFT27 : 36 741 346–36 776 309, brin inverseIFT27PVALB : 36 800 682–36 819 479, brin inversePVALBNCF4 : 36 860 795–36 878 067, brin directNCF4CSF2RB : 36 913 628–36 940 439, brin directCSF2RBCIMIP4 : 36 991 119–37 007 884, brin inverseCIMIP4TST : 37 010 859–37 024 797, brin inverseTSTMPST : 37 019 635–37 029 828, brin directMPSTKCTD17 : 37 051 705–37 063 390, brin directKCTD17TMPRSS6 : 37 065 005–37 110 890, brin inverseTMPRSS6IL2RB : 37 118 666–37 176 676, brin inverseIL2RBC1QTNF6 : 37 180 166–37 199 385, brin inverseC1QTNF6SSTR3 : 37 204 237–37 212 482, brin inverseSSTR3RAC2 : 37 225 270–37 259 594, brin inverseRAC2CYTH4 : 37 282 027–37 315 346, brin directCYTH4ELFN2 : 37 367 960–37 427 596, brin inverseELFN2Schéma de CSF2RB : 14 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 36 913 628–36 913 677, 50 basesExon 2 : 36 922 036–36 922 283, 248 basesExon 3 : 36 923 244–36 923 367, 124 basesExon 4 : 36 925 987–36 926 177, 191 basesExon 5 : 36 929 402–36 929 559, 158 basesExon 6 : 36 929 639–36 929 807, 169 basesExon 7 : 36 930 375–36 930 510, 136 basesExon 8 : 36 930 673–36 930 830, 158 basesExon 9 : 36 932 765–36 932 904, 140 basesExon 10 : 36 933 832–36 933 994, 163 basesExon 11 : 36 935 351–36 935 441, 91 basesExon 12 : 36 935 630–36 935 687, 58 basesExon 13 : 36 936 549–36 936 652, 104 basesExon 14 : 36 937 377–36 940 439, 3 063 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 26,8 kb du gène ; 2 694 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CSF2RB : colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gène CSF2RB : colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csf2rb

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