Trait

Hyperphenylalaninemia

The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Aussi appelé: Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
Système corporel: Laboratory abnormality

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4 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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5 gènes associés à Hyperphenylalaninemia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperphenylalaninemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Toujours	Dans 1 affection
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	Toujours	Dans 1 affection
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
PAHphenylalanine hydroxylase	Non signalé	Dans 1 affection
QDPRquinoid dihydropteridine reductase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating phenylalanine concentration

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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