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Gène

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 14,3 kb
Protéine
1 232 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
AE3, SLC2C
Transcrit MANE Select
ENST00000358055.8NM_005070.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Acidose tubulaire rénale

    • Acidose tubulaire rénale distaleAutosomique récessif

      Une incapacité héréditaire des canaux collecteurs du rein à excréter l'acide, causée par des variants dans SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 et d'autres gènes ; certaines formes entraînent également une perte auditive.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement alcalin peut prévenir la calcification rénale et les problèmes de croissance, et certaines formes justifient un bilan auditif.

  • Syndrome du QT court

    • Autosomique dominant

      Une maladie génétique du système électrique du cœur qui se manifeste par un ensemble de signes et de symptômes, notamment un intervalle QT court à l'électrocardiogramme (< 300 ms) qui ne varie pas de manière significative avec la fréquence cardiaque, des ondes T amples et pointues, ainsi qu'un cœur structurellement normal. Le syndrome du QT court semble se transmettre selon un mode autosomique dominant, et plusieurs familles touchées ont été identifiées.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC4A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC4A3. SLC4A3 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 219 134 801 à 220 134 800.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1 : 219 069 355–219 160 869, brin inverse : 219 075 329–219 170 827, brin inverseSLC23A3 : 219 161 465–219 170 095, brin inverseSLC23A3CNPPD1 : 219 170 704–219 182 664, brin inverseCNPPD1RETREG2 : 219 176 225–219 185 917, brin directRETREG2ZFAND2B : 219 195 237–219 209 651, brin directABCB6 : 219 209 765–219 219 012, brin inverse : 219 209 772–219 222 738, brin inverseATG9A : 219 219 380–219 230 383, brin inverseANKZF1 : 219 229 769–219 236 679, brin directGLB1L : 219 236 598–219 245 478, brin inverseSTK16 : 219 245 212–219 250 339, brin directTUBA4A : 219 249 710–219 277 902, brin inverseTUBA4ATUBA4B : 219 253 243–219 272 197, brin directTUBA4BDNAJB2 : 219 279 308–219 286 900, brin directDNAJB2PTPRN : 219 289 623–219 309 648, brin inversePTPRNRESP18 : 219 327 407–219 335 552, brin inverseRESP18DNPEP : 219 360 090–219 400 022, brin inverseDNPEPDES : 219 417 474–219 426 740, brin directDESSPEG : 219 434 471–219 493 629, brin directSPEG : 219 491 867–219 498 244, brin directSPEGNB : 219 496 129–219 498 287, brin directGMPPA : 219 498 618–219 513 898, brin directGMPPAASIC4 : 219 514 170–219 538 772, brin directCHPF : 219 538 949–219 543 818, brin inverseCHPFTMEM198 : 219 543 130–219 550 595, brin directTMEM198OBSL1 : 219 550 727–219 572 076, brin inverseOBSL1INHA : 219 569 162–219 575 711, brin directINHASTK11IP : 219 595 805–219 616 452, brin directSTK11IPSLC4A3 : 219 627 630–219 641 971, brin directSLC4A3Schéma de SLC4A3 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 219 627 630–219 627 745, 116 basesExon 2 : 219 627 900–219 628 043, 144 basesExon 3 : 219 628 405–219 628 570, 166 basesExon 4 : 219 629 144–219 629 421, 278 basesExon 5 : 219 629 580–219 629 695, 116 basesExon 6 : 219 630 153–219 630 352, 200 basesExon 7 : 219 631 968–219 632 116, 149 basesExon 8 : 219 632 262–219 632 442, 181 basesExon 9 : 219 632 874–219 633 009, 136 basesExon 10 : 219 633 274–219 633 457, 184 basesExon 11 : 219 633 880–219 633 979, 100 basesExon 12 : 219 634 420–219 634 604, 185 basesExon 13 : 219 635 271–219 635 496, 226 basesExon 14 : 219 635 673–219 635 891, 219 basesExon 15 : 219 636 302–219 636 450, 149 basesExon 16 : 219 636 680–219 636 874, 195 basesExon 17 : 219 637 581–219 637 811, 231 basesExon 18 : 219 638 164–219 638 253, 90 basesExon 19 : 219 638 703–219 638 869, 167 basesExon 20 : 219 639 482–219 639 735, 254 basesExon 21 : 219 640 430–219 640 599, 170 basesExon 22 : 219 640 789–219 640 962, 174 basesExon 23 : 219 641 651–219 641 971, 321 bases12345678910111213141516171819202122235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 14,3 kb du gène ; 3 699 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC4A3

2

positions dans SLC4A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de SLC4A3, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC4A3 : solute carrier family 4 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC4A3 : solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a3

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