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Gène

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 130,3 kb
Protéine
334 acides aminés
Aussi appelé
MEILB2
Transcrit MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de HSF2BP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de HSF2BP. HSF2BP et 11 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 43 094 337 à 44 094 336.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1 : 43 092 956–43 107 605, brin inverseU2AF1CRYAA : 43 169 008–43 172 810, brin directCRYAASIK1 : 43 414 483–43 427 137, brin inverseSIK1HSF2BP : 43 529 186–43 659 488, brin inverseHSF2BPH2BC12L : 43 565 182–43 565 648, brin directH2BC12LRRP1B : 43 659 542–43 696 080, brin directRRP1BPDXK : 43 719 061–43 762 307, brin directPDXKCSTB : 43 772 511–43 776 608, brin inverseCSTBRRP1 : 43 789 513–43 821 500, brin directRRP1AGPAT3 : 43 865 081–43 987 592, brin directAGPAT3 : 43 939 919–43 959 673, brin directTRAPPC10 : 44 012 280–44 106 553, brin directTRAPPC10Schéma de HSF2BP : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 43 529 186–43 529 962, 777 basesExon 8 : 43 592 225–43 592 328, 104 basesExon 7 : 43 613 830–43 613 947, 118 basesExon 6 : 43 630 322–43 630 454, 133 basesExon 5 : 43 633 272–43 633 421, 150 basesExon 4 : 43 644 289–43 644 392, 104 basesExon 3 : 43 656 587–43 656 737, 151 basesExon 2 : 43 658 061–43 658 320, 260 basesExon 1 : 43 659 386–43 659 488, 103 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 130,3 kb du gène ; 1 005 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HSF2BP

2

positions dans HSF2BP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 130,3 kb de HSF2BP, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HSF2BP : heat shock transcription factor 2 binding protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Gène HSF2BP : heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsf2bp

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