Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1
Autosomique récessif
Polyendocrinopathie auto-immune, candidose et dystrophie ectodermique (APECED), causée par des variants d'AIRE ; plus fréquente dans les populations finlandaise, sarde et juive iranienne.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic précoce permet de surveiller l'insuffisance surrénalienne et l'hypocalcémie afin de prévenir les crises.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
