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Gène

TNNI3K

TNNI3 interacting kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 309 kb
Protéine
835 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CARK
Transcrit MANE Select
ENST00000326637.8NM_015978.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

    • Maladie de conduction auriculaireAutosomique dominant

      Trouble dans lequel la conduction électrique à travers les oreillettes du cœur est perturbée, pouvant entraîner une asystolie auriculaire et des rythmes lents.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Maladie de conduction cardiaque liée à TNNI3KAutosomique dominant

      Affection causée par des modifications de TNNI3K, associant une maladie de conduction et des troubles du rythme auriculaire, parfois accompagnés d'une cardiomyopathie dilatée.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de surveiller l'ECG et le muscle cardiaque.

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TNNI3K

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TNNI3K. TNNI3K et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 73 889 908 à 74 889 907.Chromosome 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4474 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbLRRIQ3 : 74 026 015–74 198 196, brin inverseLRRIQ3FPGT : 74 198 210–74 234 415, brin directFPGTFPGT-TNNI3K : 74 198 235–74 544 393, brin directFPGT-TNNI3KTNNI3K : 74 235 387–74 544 428, brin directTNNI3KLRRC53 : 74 469 376–74 512 611, brin inverseLRRC53ERICH3 : 74 568 117–74 673 922, brin inverseERICH3CRYZ : 74 700 529–74 733 128, brin inverseCRYZTYW3 : 74 733 114–74 767 555, brin directTYW3Schéma de TNNI3K : 25 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 74 235 387–74 235 491, 105 basesExon 2 : 74 236 102–74 236 210, 109 basesExon 3 : 74 249 459–74 249 544, 86 basesExon 4 : 74 250 672–74 250 769, 98 basesExon 5 : 74 271 598–74 271 708, 111 basesExon 6 : 74 331 450–74 331 548, 99 basesExon 7 : 74 336 011–74 336 149, 139 basesExon 8 : 74 342 842–74 342 986, 145 basesExon 9 : 74 343 075–74 343 179, 105 basesExon 10 : 74 353 266–74 353 360, 95 basesExon 11 : 74 353 980–74 354 129, 150 basesExon 12 : 74 367 256–74 367 342, 87 basesExon 13 : 74 367 908–74 367 964, 57 basesExon 14 : 74 369 022–74 369 114, 93 basesExon 15 : 74 369 207–74 369 264, 58 basesExon 16 : 74 369 391–74 369 585, 195 basesExon 17 : 74 370 288–74 370 392, 105 basesExon 18 : 74 436 080–74 436 132, 53 basesExon 19 : 74 436 474–74 436 526, 53 basesExon 20 : 74 439 490–74 439 622, 133 basesExon 21 : 74 463 441–74 463 550, 110 basesExon 22 : 74 489 189–74 489 248, 60 basesExon 23 : 74 492 097–74 492 266, 170 basesExon 24 : 74 540 234–74 540 313, 80 basesExon 25 : 74 543 906–74 544 428, 523 bases15101520255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 309 kb du gène ; 2 508 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TNNI3K

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNNI3K peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNNI3K : TNNI3 interacting kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnni3k

Vancouver

Dante Labs. Gène TNNI3K : TNNI3 interacting kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnni3k

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