Gène
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000121577↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64091↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 18,5 kb
- Protéine
- 368 acides aminés
- Aussi appelé
- POP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez POPDC2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade
- Anomalie de la conduction cardiaque
Terme général désignant les troubles de la conduction électrique du cœur, y compris les formes héréditaires de bloc auriculo-ventriculaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de POPDC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 18,5 kb du gène ; 1 107 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à POPDC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POPDC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Afficher 11 traits supplémentaires
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POPDC2 : popeye domain cAMP effector 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/popdc2
Dante Labs. Gène POPDC2 : popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/popdc2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines