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Gène

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Résumé

Localisation cytogénétique
15q24.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 49,1 kb
Protéine
1 203 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

    • Syndrome du nœud sinusal malade familial

      Dysfonctionnement héréditaire du stimulateur naturel du cœur, causé par des modifications de gènes tels que HCN4, SCN5A et MYH6, entraînant des rythmes cardiaques lents ou irréguliers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de surveiller les rythmes cardiaques lents et, si des symptômes apparaissent, de recourir à un stimulateur cardiaque.

Structure de HCN4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de HCN4. HCN4 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 72 844 409 à 73 844 408.Chromosome 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1 : 73 051 645–73 305 205, brin directNEO1HCN4 : 73 319 859–73 368 958, brin inverseHCN4REC114 : 73 443 147–73 560 020, brin directREC114NPTN : 73 546 512–73 634 134, brin inverseNPTNCD276 : 73 683 966–73 714 519, brin directCD276INSYN1 : 73 735 440–73 753 357, brin inverseINSYN1Schéma de HCN4 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 73 319 859–73 323 949, 4 091 basesExon 7 : 73 324 089–73 324 253, 165 basesExon 6 : 73 324 955–73 325 195, 241 basesExon 5 : 73 325 298–73 325 444, 147 basesExon 4 : 73 329 573–73 329 791, 219 basesExon 3 : 73 332 131–73 332 292, 162 basesExon 2 : 73 343 385–73 343 808, 424 basesExon 1 : 73 367 486–73 368 958, 1 473 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 49,1 kb du gène ; 3 612 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HCN4

14

positions dans HCN4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,1 kb de HCN4, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HCN4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HCN4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HCN4 : hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gène HCN4 : hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hcn4

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