Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
Eksonit
50 eksonia 233,7 kb:n alueella
Proteiini
2 140 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1771, ZIR2
MANE Select -transkripti
ENST00000635253.2NM_001367561.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DOCK7-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DOCK7-geenin sijainnin. DOCK7 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 62 071 556–63 071 555.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, juoste eteenpäinPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, juoste eteenpäinL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, juoste taaksepäinKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, juoste eteenpäinUSP1DOCK7: 62 454 726–62 688 386, juoste taaksepäinDOCK7ANGPTL3: 62 597 464–62 607 699, juoste eteenpäinANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, juoste eteenpäinATG4CDOCK7-kaavio: 50 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 50: 62 454 726–62 455 456, 731 emästäEkson 49: 62 457 538–62 457 705, 168 emästäEkson 48: 62 473 982–62 474 088, 107 emästäEkson 47: 62 475 208–62 475 351, 144 emästäEkson 46: 62 475 707–62 475 943, 237 emästäEkson 45: 62 476 067–62 476 156, 90 emästäEkson 44: 62 477 700–62 477 825, 126 emästäEkson 43: 62 487 398–62 487 412, 15 emästäEkson 42: 62 488 934–62 489 065, 132 emästäEkson 41: 62 492 704–62 492 847, 144 emästäEkson 40: 62 494 275–62 494 467, 193 emästäEkson 39: 62 495 581–62 495 681, 101 emästäEkson 38: 62 496 339–62 496 497, 159 emästäEkson 37: 62 504 630–62 504 782, 153 emästäEkson 36: 62 505 682–62 505 816, 135 emästäEkson 35: 62 507 962–62 508 058, 97 emästäEkson 34: 62 510 577–62 510 673, 97 emästäEkson 33: 62 513 444–62 513 606, 163 emästäEkson 32: 62 513 716–62 513 898, 183 emästäEkson 31: 62 528 151–62 528 305, 155 emästäEkson 30: 62 529 277–62 529 446, 170 emästäEkson 29: 62 535 493–62 535 632, 140 emästäEkson 28: 62 537 891–62 538 061, 171 emästäEkson 27: 62 539 545–62 539 658, 114 emästäEkson 26: 62 539 752–62 539 892, 141 emästäEkson 25: 62 542 608–62 542 703, 96 emästäEkson 24: 62 543 656–62 543 745, 90 emästäEkson 23: 62 544 947–62 545 039, 93 emästäEkson 22: 62 552 732–62 552 901, 170 emästäEkson 21: 62 555 825–62 555 989, 165 emästäEkson 20: 62 558 989–62 559 220, 232 emästäEkson 19: 62 561 617–62 561 703, 87 emästäEkson 18: 62 577 262–62 577 363, 102 emästäEkson 17: 62 578 828–62 578 966, 139 emästäEkson 16: 62 583 184–62 583 254, 71 emästäEkson 15: 62 586 507–62 586 624, 118 emästäEkson 14: 62 618 706–62 618 868, 163 emästäEkson 13: 62 619 900–62 619 993, 94 emästäEkson 12: 62 625 259–62 625 401, 143 emästäEkson 11: 62 631 240–62 631 405, 166 emästäEkson 10: 62 633 498–62 633 578, 81 emästäEkson 9: 62 634 773–62 634 922, 150 emästäEkson 8: 62 636 537–62 636 603, 67 emästäEkson 7: 62 647 691–62 647 776, 86 emästäEkson 6: 62 648 106–62 648 318, 213 emästäEkson 5: 62 648 415–62 648 544, 130 emästäEkson 4: 62 653 725–62 653 793, 69 emästäEkson 3: 62 653 984–62 654 159, 176 emästäEkson 2: 62 663 025–62 663 130, 106 emästäEkson 1: 62 688 227–62 688 386, 160 emästä504540353025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 233,7 kb:stä; 6 423 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DOCK7

    84

    DOCK7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 233,7 kb geenistä DOCK7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DOCK7-geeni: dedicator of cytokinesis 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dock7

    Vancouver

    Dante Labs. DOCK7-geeni: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dock7

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test