Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JAK3

Janus kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 23,2 kb:n alueella
Proteiini
1 124 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select -transkripti
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

JAK3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa JAK3-geenin sijainnin. JAK3 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 336 382–18 336 381.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, juoste eteenpäinGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, juoste taaksepäinPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, juoste eteenpäinSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, juoste eteenpäinPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, juoste eteenpäinNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, juoste taaksepäinIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, juoste eteenpäinMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, juoste eteenpäinPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, juoste eteenpäinIFI30: 18 173 150–18 178 122, juoste eteenpäinIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, juoste eteenpäinMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, juoste taaksepäinPDE4C: 18 207 961–18 255 419, juoste taaksepäinPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, juoste taaksepäinPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, juoste taaksepäinCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, juoste taaksepäinIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, juoste taaksepäinJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, juoste taaksepäinLSM4JAK3-kaavio: 24 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 17 824 782–17 826 910, 2 129 emästäEkson 23: 17 830 108–17 830 218, 111 emästäEkson 22: 17 830 503–17 830 620, 118 emästäEkson 21: 17 831 228–17 831 400, 173 emästäEkson 20: 17 831 674–17 831 798, 125 emästäEkson 19: 17 832 519–17 832 708, 190 emästäEkson 18: 17 832 790–17 832 929, 140 emästäEkson 17: 17 834 571–17 834 721, 151 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 17 834 852–17 835 003, 152 emästäEkson 15: 17 835 083–17 835 215, 133 emästäEkson 14: 17 835 924–17 836 051, 128 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 17 837 129–17 837 213, 85 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 17 837 932–17 838 063, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 17 838 263–17 838 390, 128 emästäEkson 10: 17 839 477–17 839 663, 187 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 17 840 230–17 840 341, 112 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 17 841 389–17 841 546, 158 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 17 841 640–17 841 762, 123 emästäEkson 6: 17 842 316–17 842 610, 295 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 17 843 027–17 843 172, 146 emästäEkson 4: 17 843 380–17 843 491, 112 emästäEkson 3: 17 843 777–17 843 900, 124 emästäEkson 2: 17 844 234–17 844 430, 197 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 17 847 946–17 847 982, 37 emästä2422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 23,2 kb:stä; 3 375 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JAK3

131

JAK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,2 kb geenistä JAK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (17)

Tässä ovat JAK3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.862-2A>GIntroni 617 841 764Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1701+1G>AIntroni 1217 837 931Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1914G>TEksoni 1417 835 924Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2680+89G>AIntroni 1917 832 430Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C193Yc.578G>AEksoni 617 842 599Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C227Pfs*49c.678_679delEksoni 617 842 497Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C565Xc.1695C>AEksoni 1217 837 938Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D784Nc.2350G>AEksoni 1717 834 571Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G589Sc.1765G>AEksoni 1317 837 150Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K59Xc.175A>TEksoni 217 844 243Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 17 JAK3-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK3-geeni: Janus kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3-geeni: Janus kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jak3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test