Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAST3

microtubule associated serine/threonine kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 18 097 778–18 151 687 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 53,9 kb:n alueella
Proteiini
1 347 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0561
MANE Select -transkripti
ENST00000687212.1NM_001393504.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    MAST3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MAST3-geenin sijainnin. MAST3 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 624 733–18 624 732.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, juoste taaksepäinIL12RB1MAST3: 18 097 778–18 151 687, juoste eteenpäinMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, juoste eteenpäinPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, juoste eteenpäinIFI30: 18 173 150–18 178 122, juoste eteenpäinIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, juoste eteenpäinMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, juoste taaksepäinPDE4C: 18 207 961–18 255 419, juoste taaksepäinPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, juoste taaksepäinPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, juoste taaksepäinCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, juoste taaksepäinIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, juoste taaksepäinJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, juoste taaksepäinLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, juoste eteenpäinPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, juoste taaksepäinLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, juoste eteenpäinSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, juoste taaksepäinISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, juoste taaksepäinELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, juoste taaksepäinFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, juoste eteenpäinKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, juoste eteenpäinUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, juoste taaksepäinCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, juoste eteenpäinTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, juoste eteenpäinTMEM59LMAST3-kaavio: 28 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 097 778–18 097 831, 54 emästäEkson 2: 18 107 587–18 107 618, 32 emästäEkson 3: 18 110 652–18 110 741, 90 emästäEkson 4: 18 121 685–18 121 773, 89 emästäEkson 5: 18 121 853–18 121 922, 70 emästäEkson 6: 18 122 673–18 122 751, 79 emästäEkson 7: 18 123 217–18 123 374, 158 emästäEkson 8: 18 123 580–18 123 655, 76 emästäEkson 9: 18 123 939–18 124 148, 210 emästäEkson 10: 18 124 265–18 124 366, 102 emästäEkson 11: 18 124 642–18 124 774, 133 emästäEkson 12: 18 128 400–18 128 458, 59 emästäEkson 13: 18 128 866–18 128 951, 86 emästäEkson 14: 18 130 494–18 130 702, 209 emästäEkson 15: 18 131 909–18 132 047, 139 emästäEkson 16: 18 134 579–18 134 711, 133 emästäEkson 17: 18 134 817–18 134 982, 166 emästäEkson 18: 18 135 740–18 135 841, 102 emästäEkson 19: 18 137 239–18 137 361, 123 emästäEkson 20: 18 139 015–18 139 124, 110 emästäEkson 21: 18 141 882–18 142 015, 134 emästäEkson 22: 18 143 763–18 144 007, 245 emästäEkson 23: 18 144 466–18 144 693, 228 emästäEkson 24: 18 145 003–18 145 229, 227 emästäEkson 25: 18 145 743–18 145 865, 123 emästäEkson 26: 18 146 881–18 147 044, 164 emästäEkson 27: 18 147 443–18 147 624, 182 emästäEkson 28: 18 149 191–18 151 687, 2 497 emästä1510152025285′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6 kb geenin 53,9 kb:stä; 4 044 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MAST3

    3

    MAST3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 53,9 kb geenistä MAST3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAST3-geeni: microtubule associated serine/threonine kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mast3

    Vancouver

    Dante Labs. MAST3-geeni: microtubule associated serine/threonine kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mast3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test