Geeni
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183324↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 283677↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q24.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 116,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 266 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Aiemmat symbolit
- C15orf60
- MANE Select -transkripti
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rec114.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue REC114 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Naisten hedelmättömyys
- perinnöllinen munasolun kypsymishäiriö
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
REC114-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 116,9 kb:stä; 801 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: REC114
2Matala
Kuinka vaikea REC114 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta REC114-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.0 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.20 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Yhteinen sairaus: 1
- CDC20cell division cycle 20Yhteinen sairaus: 1
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Yhteinen sairaus: 1
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Yhteinen sairaus: 1
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Yhteinen sairaus: 1
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Yhteinen sairaus: 1
- PANX1pannexin 1Yhteinen sairaus: 1
- PATL2PAT1 homolog 2Yhteinen sairaus: 1
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Yhteinen sairaus: 1
- TUBA4Atubulin alpha 4aYhteinen sairaus: 1
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIYhteinen sairaus: 1
Geeniin REC114 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita REC114 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). REC114-geeni: REC114 meiotic recombination protein. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rec114
Dante Labs. REC114-geeni: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rec114
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa