Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 34,8 kb:n alueella
Proteiini
1 062 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Aiemmat symbolit
NALP2
MANE Select -transkripti
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

NLRP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NLRP2-geenin sijainnin. NLRP2 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 54 483 756–55 483 755.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, juoste eteenpäinLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, juoste eteenpäinLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, juoste eteenpäinLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, juoste eteenpäinLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, juoste eteenpäinLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, juoste eteenpäinKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, juoste eteenpäinKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, juoste eteenpäinKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, juoste eteenpäinKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, juoste eteenpäinKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, juoste eteenpäinKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, juoste eteenpäinKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, juoste eteenpäinFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, juoste eteenpäinNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, juoste taaksepäinNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, juoste eteenpäinNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, juoste taaksepäinGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, juoste taaksepäinRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, juoste eteenpäinEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, juoste taaksepäinPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, juoste taaksepäinTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, juoste taaksepäinTNNI3: 55 154 757–55 160 671, juoste taaksepäinDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, juoste taaksepäinDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, juoste taaksepäinPTPRH: 55 181 230–55 209 512, juoste taaksepäinPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, juoste taaksepäinTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, juoste taaksepäinPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, juoste taaksepäinHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, juoste eteenpäinBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, juoste taaksepäinTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, juoste eteenpäinKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, juoste taaksepäinCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, juoste taaksepäinGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, juoste taaksepäinIL11: 55 364 382–55 370 463, juoste taaksepäinTMEM190: 55 376 816–55 378 246, juoste eteenpäinTMEM238: 55 379 244–55 384 305, juoste taaksepäinRPL28: 55 383 856–55 403 342, juoste eteenpäinUBE2S: 55 385 311–55 408 164, juoste taaksepäinUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, juoste taaksepäinSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, juoste taaksepäinISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, juoste taaksepäinC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, juoste eteenpäinZNF628NLRP2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 54 966 374–54 966 467, 94 emästäEkson 2: 54 969 999–54 970 295, 297 emästäEkson 3: 54 974 500–54 974 544, 45 emästäEkson 4: 54 977 752–54 977 823, 72 emästäEkson 5: 54 981 617–54 981 682, 66 emästäEkson 6: 54 982 162–54 983 728, 1 567 emästäEkson 7: 54 985 047–54 985 217, 171 emästäEkson 8: 54 986 151–54 986 315, 165 emästäEkson 9: 54 990 022–54 990 192, 171 emästäEkson 10: 54 990 502–54 990 672, 171 emästäEkson 11: 54 994 269–54 994 439, 171 emästäEkson 12: 54 997 317–54 997 487, 171 emästäEkson 13: 55 000 760–55 001 138, 379 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 34,8 kb:stä; 3 189 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRP2

2

NLRP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,8 kb geenistä NLRP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP2-geeni: NLR family pyrin domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-geeni: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test