Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PATL2

PAT1 homolog 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 45,6 kb:n alueella
Proteiini
543 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Pat1a
MANE Select -transkripti
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

PATL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa PATL2-geenin sijainnin. PATL2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 44 188 528–45 188 527.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, juoste taaksepäinFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, juoste eteenpäinGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, juoste eteenpäinCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, juoste eteenpäinEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, juoste taaksepäinSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, juoste taaksepäinPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, juoste eteenpäinB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, juoste eteenpäinTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, juoste eteenpäinTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, juoste eteenpäinSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFPATL2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 44 665 732–44 665 971, 240 emästäEkson 17: 44 666 392–44 666 541, 150 emästäEkson 16: 44 667 106–44 667 203, 98 emästäEkson 15: 44 668 342–44 668 482, 141 emästäEkson 14: 44 668 980–44 669 139, 160 emästäEkson 13: 44 669 280–44 669 413, 134 emästäEkson 12: 44 669 510–44 669 563, 54 emästäEkson 11: 44 669 777–44 669 874, 98 emästäEkson 10: 44 669 967–44 670 087, 121 emästäEkson 9: 44 672 015–44 672 156, 142 emästäEkson 8: 44 672 388–44 672 456, 69 emästäEkson 7: 44 673 235–44 673 377, 143 emästäEkson 6: 44 674 150–44 674 230, 81 emästäEkson 5: 44 675 486–44 675 691, 206 emästäEkson 4: 44 676 475–44 676 565, 91 emästäEkson 3: 44 710 096–44 710 214, 119 emästäEkson 2: 44 710 871–44 710 929, 59 emästäEkson 1: 44 711 020–44 711 323, 304 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 45,6 kb:stä; 1 632 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PATL2

13

PATL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,6 kb geenistä PATL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PATL2-geeni: PAT1 homolog 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2-geeni: PAT1 homolog 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/patl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test