Geeni
KPNA7
karyopherin subunit alpha 7
- HGNC 21839↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185467↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 402569↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 99 173 572–99 208 115 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 34,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 516 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- IPOA8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000327442.7NM_001145715.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KPNA7 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Naisten hedelmättömyys
- perinnöllinen munasolun kypsymishäiriö
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
KPNA7-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 34,5 kb:stä; 1 551 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Yhteinen sairaus: 1
- CDC20cell division cycle 20Yhteinen sairaus: 1
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Yhteinen sairaus: 1
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Yhteinen sairaus: 1
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Yhteinen sairaus: 1
- PANX1pannexin 1Yhteinen sairaus: 1
- PATL2PAT1 homolog 2Yhteinen sairaus: 1
- REC114REC114 meiotic recombination proteinYhteinen sairaus: 1
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Yhteinen sairaus: 1
- TUBA4Atubulin alpha 4aYhteinen sairaus: 1
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIYhteinen sairaus: 1
Geeniin KPNA7 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KPNA7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KPNA7-geeni: karyopherin subunit alpha 7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kpna7
Dante Labs. KPNA7-geeni: karyopherin subunit alpha 7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kpna7
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa