Piirre

Spastic ataxia

HPO HP:0002497

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Spastic ataxia, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spastic ataxia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spastic ataxia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CAPN1calpain 1	Aina	1 sairaudessa
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Aina	2 sairaudessa
TUBA4Atubulin alpha 4a	Aina	1 sairaudessa
KIF1Ckinesin family member 1C	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
TBCEtubulin folding cofactor E	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LRP4LDL receptor related protein 4	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class III	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
VAMP1vesicle associated membrane protein 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Ei kirjattu	1 sairaudessa
GLRX5glutaredoxin 5	Ei kirjattu	1 sairaudessa
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PRDM8PR/SET domain 8	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SACSsacsin molecular chaperone	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Ataxia

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.