Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LARGE2

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 45 922 656–45 929 096 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
721 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PP5656, FLJ35207
Aiemmat symbolit
GYLTL1B
MANE Select -transkripti
ENST00000401752.6NM_001300721.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LARGE2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LARGE2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa LARGE2-geenin sijainnin. LARGE2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 45 425 876–46 425 875.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, juoste taaksepäinCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, juoste eteenpäinSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, juoste eteenpäinCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, juoste eteenpäinMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, juoste taaksepäinFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, juoste taaksepäinPEX16LARGE2: 45 922 656–45 929 096, juoste eteenpäinLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, juoste taaksepäinCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, juoste eteenpäinDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, juoste eteenpäinMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1LARGE2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 45 922 656–45 922 728, 73 emästäEkson 2: 45 922 821–45 923 167, 347 emästäEkson 3: 45 923 473–45 923 555, 83 emästäEkson 4: 45 924 154–45 924 277, 124 emästäEkson 5: 45 924 506–45 924 677, 172 emästäEkson 6: 45 924 785–45 924 889, 105 emästäEkson 7: 45 926 039–45 926 151, 113 emästäEkson 8: 45 926 222–45 926 347, 126 emästäEkson 9: 45 926 442–45 926 597, 156 emästäEkson 10: 45 926 711–45 926 871, 161 emästäEkson 11: 45 927 315–45 927 593, 279 emästäEkson 12: 45 927 920–45 928 069, 150 emästäEkson 13: 45 928 177–45 928 372, 196 emästäEkson 14: 45 928 630–45 929 096, 467 emästä12345678910111213145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 6,4 kb:stä; 2 166 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LARGE2

1

LARGE2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä LARGE2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LARGE2-geeni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/large2

Vancouver

Dante Labs. LARGE2-geeni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/large2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test