Piirre

High urine orotic acid levels

Kliininen nimi: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Tunnetaan myös nimellä: Increased urinary orotic acid concentration
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to High urine orotic acid levels, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High urine orotic acid levels

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High urine orotic acid levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ASS1argininosuccinate synthase 1	Aina	1 sairaudessa
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Aina	1 sairaudessa
OTCornithine transcarbamylase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
UMPSuridine monophosphate synthetase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ASLargininosuccinate lyase	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
ARG1arginase 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal urine carboxylic acid level

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.