Geeni
UBE2L3
ubiquitin conjugating enzyme E2 L3
- HGNC 12488↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185651↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7332↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q11.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 21 567 714–21 624 034 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 56,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 154 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- UBCH7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000342192.9NM_003347.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UBE2L3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBE2L3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UBE2L3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 56,3 kb:stä; 465 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin UBE2L3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UBE2L3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
Näytä 9 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UBE2L3-geeni: ubiquitin conjugating enzyme E2 L3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube2l3
Dante Labs. UBE2L3-geeni: ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube2l3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa