Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACP4

acid phosphatase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 4,8 kb:n alueella
Proteiini
426 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
ACPT
MANE Select -transkripti
ENST00000270593.2NM_033068.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ACP4-geenin sijainnin. ACP4 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 50 292 817–51 292 816.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, juoste taaksepäinKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, juoste eteenpäinKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, juoste eteenpäinKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, juoste taaksepäinKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, juoste taaksepäinKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, juoste taaksepäinKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, juoste taaksepäinKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, juoste taaksepäinKLK8: 50 996 018–51 009 581, juoste taaksepäinKLK9: 51 002 508–51 009 634, juoste taaksepäinKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, juoste taaksepäinKLK11: 51 022 216–51 028 060, juoste taaksepäinKLK12: 51 029 092–51 035 230, juoste taaksepäinKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, juoste taaksepäinKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, juoste taaksepäinKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, juoste taaksepäinCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, juoste eteenpäinSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, juoste eteenpäinSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, juoste eteenpäinCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, juoste eteenpäinSIGLECL1ACP4-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 790 415–50 790 525, 111 emästäEkson 2: 50 790 594–50 790 698, 105 emästäEkson 3: 50 790 774–50 790 860, 87 emästäEkson 4: 50 791 656–50 791 802, 147 emästäEkson 5: 50 792 073–50 792 171, 99 emästäEkson 6: 50 792 242–50 792 337, 96 emästäEkson 7: 50 793 684–50 793 816, 133 emästäEkson 8: 50 793 888–50 793 970, 83 emästäEkson 9: 50 794 457–50 794 581, 125 emästäEkson 10: 50 794 786–50 794 964, 179 emästäEkson 11: 50 795 043–50 795 219, 177 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 4,8 kb:stä; 1 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACP4

9

ACP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,8 kb geenistä ACP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP4-geeni: acid phosphatase 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4-geeni: acid phosphatase 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test