Geeni
AMBN
ameloblastin
- HGNC 452↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000178522↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 258↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 15 kb:n alueella
- Proteiini
- 447 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000322937.10NM_016519.6
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ambn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue AMBN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Amelogenesis imperfecta
- Autosomaalinen dominantti
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
AMBN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 15 kb:stä; 1 344 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACP4acid phosphatase 4Yhteinen sairaus: 1
- AMELXamelogenin X-linkedYhteinen sairaus: 1
- DLX3distal-less homeobox 3Yhteinen sairaus: 1
- ENAMenamelinYhteinen sairaus: 1
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseYhteinen sairaus: 1
- GPR68G protein-coupled receptor 68Yhteinen sairaus: 1
- ITGB6integrin subunit beta 6Yhteinen sairaus: 1
- KLK4kallikrein related peptidase 4Yhteinen sairaus: 1
- LAMB3laminin subunit beta 3Yhteinen sairaus: 1
- MMP20matrix metallopeptidase 20Yhteinen sairaus: 1
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinYhteinen sairaus: 1
- RELTRELT TNF receptorYhteinen sairaus: 1
Geeniin AMBN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AMBN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AMBN-geeni: ameloblastin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ambn
Dante Labs. AMBN-geeni: ameloblastin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ambn
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa