Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ENAM

enamelin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 70 628 744–70 646 824 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
1 142 aminohappoa
Aiemmat symbolit
AIH2
MANE Select -transkripti
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

ENAM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa ENAM-geenin sijainnin. ENAM ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 70 137 784–71 137 783.Kromosomi 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, juoste eteenpäinPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, juoste eteenpäinODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, juoste eteenpäinFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, juoste eteenpäinCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, juoste eteenpäinCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, juoste eteenpäinSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, juoste eteenpäinSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, juoste eteenpäinOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, juoste eteenpäinMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, juoste eteenpäinAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, juoste eteenpäinAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, juoste eteenpäinENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, juoste taaksepäinJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, juoste eteenpäinUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, juoste eteenpäinRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, juoste taaksepäinGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, juoste eteenpäinMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, juoste eteenpäinDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, juoste eteenpäinSLC4A4ENAM-kaavio: 9 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 70 628 744–70 628 964, 221 emästäEkson 2: 70 629 441–70 629 554, 114 emästäEkson 3: 70 631 670–70 631 738, 69 emästäEkson 4: 70 631 849–70 631 893, 45 emästäEkson 5: 70 632 651–70 632 692, 42 emästäEkson 6: 70 634 308–70 634 568, 261 emästäEkson 7: 70 635 832–70 635 894, 63 emästäEkson 8: 70 637 790–70 637 843, 54 emästäEkson 9: 70 642 015–70 646 824, 4 810 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 18,1 kb:stä; 3 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ENAM

5

ENAM-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä ENAM, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ENAM liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ENAM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ENAM-geeni: enamelin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM-geeni: enamelin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/enam

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test