Variantti
ENG C549G
NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly)
- p.Cys549Gly
- p.C549G
- rs1830376644
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 11. syyskuuta 2024
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
C549G on missense-variantti geenissä ENG: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000995686 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 11. syyskuuta 2024 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä ENG
C549G sijaitsee eksonissa 12 geenin ENG MANE Select -transkriptin 15 eksonista, NM_001114753.3.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | ENG |
|---|---|
| Transkripti | NM_001114753.3MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.1645T>G |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Cys549Glyp.C549G |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr9:127818161 A>C |
| Sijainti (GRCh37) | chr9:130580440 A>C |
| dbSNP-tunnus | rs1830376644 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000995686 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 981655 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA374974153 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly) |
ENG C549G muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia C549G.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomaalinen dominantti |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomaalinen dominantti | |
| Telangiectasis |
Muut variantit geenissä ENG
- c.2T>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- C382YPatogeeninen3 tähteä neljästä
- G331SPatogeeninen3 tähteä neljästä
- G603RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L221PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L506HTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- N423STodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- R529HPatogeeninen3 tähteä neljästä
- V440GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- V568Sfs*5Patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
Dante Labs. ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa