Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PAX9

paired box 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
341 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypodontia ja anodontia

    • Hampaiden puuttuminen (hypodontia)
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PAX9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PAX9-geenin sijainnin. PAX9 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 36 170 611–37 170 610.Kromosomi 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, juoste taaksepäinMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, juoste taaksepäinSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, juoste taaksepäinNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, juoste taaksepäinNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, juoste eteenpäinPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, juoste taaksepäinSLC25A21PAX9-kaavio: 4 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 661 860–36 662 093, 234 emästäEkson 2: 36 662 897–36 663 523, 627 emästäEkson 3: 36 666 462–36 666 601, 140 emästäEkson 4: 36 676 198–36 679 362, 3 165 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 17,5 kb:stä; 1 026 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX9

33

PAX9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä PAX9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PAX9 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PAX9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX9-geeni: paired box 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-geeni: paired box 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test