Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP13A3

ATPase 13A3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 84,3 kb:n alueella
Proteiini
1 256 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AFURS1
MANE Select -transkripti
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio

      Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH) on keuhkovaltimohypertension (PAH) muoto. Se syntyy PAH-alttiusgeenien mutaatioiden vuoksi tai suvussa esiintyvänä. HPAH:lle on ominaista keuhkovaltimoiden kohonnut vastus, mikä johtaa oikean sydämen vajaatoimintaan. HPAH on etenevä ja mahdollisesti hengenvaarallinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ATP13A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ATP13A3-geenin sijainnin. ATP13A3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 193 944 840–194 944 839.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, juoste eteenpäinHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, juoste taaksepäinCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, juoste taaksepäinLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, juoste taaksepäinGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, juoste taaksepäinATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, juoste taaksepäinTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, juoste taaksepäinLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, juoste eteenpäinFAM43AATP13A3-kaavio: 34 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 34: 194 402 677–194 406 116, 3 440 emästäEkson 33: 194 412 199–194 412 288, 90 emästäEkson 32: 194 413 759–194 413 839, 81 emästäEkson 31: 194 419 879–194 419 967, 89 emästäEkson 30: 194 425 342–194 425 529, 188 emästäEkson 29: 194 427 075–194 427 252, 178 emästäEkson 28: 194 428 845–194 428 917, 73 emästäEkson 27: 194 429 678–194 429 774, 97 emästäEkson 26: 194 430 072–194 430 181, 110 emästäEkson 25: 194 430 273–194 430 315, 43 emästäEkson 24: 194 430 943–194 431 022, 80 emästäEkson 23: 194 431 104–194 431 226, 123 emästäEkson 22: 194 431 717–194 431 892, 176 emästäEkson 21: 194 433 772–194 433 896, 125 emästäEkson 20: 194 437 095–194 437 215, 121 emästäEkson 19: 194 437 311–194 437 464, 154 emästäEkson 18: 194 437 556–194 437 573, 18 emästäEkson 17: 194 438 856–194 438 972, 117 emästäEkson 16: 194 441 311–194 441 461, 151 emästäEkson 15: 194 444 725–194 444 786, 62 emästäEkson 14: 194 446 927–194 447 115, 189 emästäEkson 13: 194 447 852–194 448 009, 158 emästäEkson 12: 194 448 457–194 448 636, 180 emästäEkson 11: 194 450 145–194 450 276, 132 emästäEkson 10: 194 453 706–194 453 778, 73 emästäEkson 9: 194 454 258–194 454 392, 135 emästäEkson 8: 194 455 893–194 455 962, 70 emästäEkson 7: 194 457 094–194 457 174, 81 emästäEkson 6: 194 459 471–194 459 541, 71 emästäEkson 5: 194 459 789–194 459 971, 183 emästäEkson 4: 194 460 658–194 460 831, 174 emästäEkson 3: 194 462 140–194 462 236, 97 emästäEkson 2: 194 485 794–194 485 835, 42 emästäEkson 1: 194 486 566–194 487 002, 437 emästä343025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 84,3 kb:stä; 3 771 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP13A3

5

ATP13A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,3 kb geenistä ATP13A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A3-geeni: ATPase 13A3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3-geeni: ATPase 13A3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp13a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test