Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APOA5

apolipoprotein A5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,5 kb:n alueella
Proteiini
366 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RAP3, APOA-V
MANE Select -transkripti
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyperlipidemia

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypertriglyseridemia

    • Laboratoriotulos, joka osoittaa veren triglyseridipitoisuuden kohonneen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

APOA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa APOA5-geenin sijainnin. APOA5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 116 290 623–117 290 622.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, juoste taaksepäinBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, juoste taaksepäinZPR1APOA5: 116 789 367–116 791 879, juoste taaksepäinAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, juoste taaksepäinAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, juoste eteenpäinAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, juoste taaksepäinAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, juoste taaksepäinSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, juoste eteenpäinPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, juoste eteenpäinSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, juoste eteenpäinTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, juoste taaksepäinPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, juoste eteenpäinRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, juoste taaksepäinBACE1APOA5-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 116 789 367–116 791 067, 1 701 emästäEkson 2: 116 791 586–116 791 697, 112 emästäEkson 1: 116 791 812–116 791 879, 68 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 2,5 kb:stä; 1 101 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APOA5

9

APOA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä APOA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APOA5-geeni: apolipoprotein A5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. APOA5-geeni: apolipoprotein A5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apoa5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test