Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.12
Koordinaatit
Kromosomi 13: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 159,2 kb:n alueella
Proteiini
713 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MIP
MANE Select -transkripti
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • MIPEP-geeniin liittyvä vasemman kammion ei-kompaktio -oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Vakava sairaus, joka aiheutuu MIPEP-geenin muutoksista. Siihen liittyy vasemman kammion ei-kompaktio tai muu kardiomyopatia sekä kohtauksia, lihasjännityksen heikkoutta, kaihia ja kehitysviivettä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MIPEP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa MIPEP-geenin sijainnin. MIPEP ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 23 309 795–24 309 794.Kromosomi 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, juoste eteenpäinSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, juoste taaksepäinSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, juoste eteenpäinTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, juoste taaksepäinMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, juoste taaksepäinC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, juoste eteenpäinSPATA13: 23 979 700–24 321 031, juoste eteenpäinC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, juoste eteenpäinC1QTNF9MIPEP-kaavio: 19 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 23 730 189–23 730 445, 257 emästäEkson 18: 23 756 545–23 756 618, 74 emästäEkson 17: 23 760 096–23 760 217, 122 emästäEkson 16: 23 805 950–23 806 069, 120 emästäEkson 15: 23 809 850–23 809 924, 75 emästäEkson 14: 23 836 240–23 836 349, 110 emästäEkson 13: 23 837 552–23 837 756, 205 emästäEkson 12: 23 839 649–23 839 726, 78 emästäEkson 11: 23 841 335–23 841 488, 154 emästäEkson 10: 23 858 860–23 858 912, 53 emästäEkson 9: 23 862 302–23 862 362, 61 emästäEkson 8: 23 864 141–23 864 189, 49 emästäEkson 7: 23 869 292–23 869 448, 157 emästäEkson 6: 23 870 013–23 870 195, 183 emästäEkson 5: 23 874 846–23 874 909, 64 emästäEkson 4: 23 879 268–23 879 354, 87 emästäEkson 3: 23 881 699–23 881 787, 89 emästäEkson 2: 23 886 333–23 886 506, 174 emästäEkson 1: 23 889 132–23 889 400, 269 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 159,2 kb:stä; 2 142 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MIPEP

16

MIPEP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (6,3 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 159,2 kb geenistä MIPEP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MIPEP-geeni: mitochondrial intermediate peptidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP-geeni: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mipep

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test