Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Cardiovascular

Hereditary Vascular Malformations

Inherited conditions that cause abnormal blood vessels in the skin and sometimes deeper in the body. Some carry a risk of fast-flow malformations in the brain or spine.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 4 betegség

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome

Autoszomális domináns

A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

Mit változtat a diagnózis

Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

Vizsgált gének

Más néven

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-Associated Vascular Malformation Spectrum

Autoszomális domináns

A range of vascular and lymphatic malformations caused by changes in EPHB4, from skin capillary marks to arteriovenous malformations.

Vizsgált gének

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenous Malformation

Autoszomális domináns

A condition caused by changes in GLMN that causes multiple bluish, often tender, skin lumps made of abnormal veins.

Vizsgált gének

Más néven

familial glomangioma; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations

Autoszomális domináns

A condition caused by changes in TEK that causes multiple small bluish venous malformations in the skin and lining of the mouth or gut.

Vizsgált gének

Más néven

cutaneous and mucosal venous malformation; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Korlátok

  • Many vascular malformations are caused by changes present only in the affected tissue (somatic or mosaic changes), which are not detected by a test on blood or saliva.

További cardiovascular conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal