Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 151 661 096–151 686 915 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 25,8 kb
Valk
303 aminohapet
Tuntud ka kui
ONT, BM-40
Varasemad tähised
ON
MANE Select transkript
ENST00000231061.9NM_003118.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas SPARC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SPARC. SPARC ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 151 174 006 kuni 152 174 005.Kromosoom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151 181 049–151 224 156, pöördne ahelCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, otsene ahelGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, pöördne ahelSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, pöördne ahelSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, otsene ahelSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, pöördne ahelFAT2SPARC: 151 661 096–151 686 915, pöördne ahelSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, pöördne ahelATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, otsene ahelG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, pöördne ahelGLRA1SPARC skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 151 661 096–151 663 599, 2504 alustEkson 9: 151 664 087–151 664 235, 149 alustEkson 8: 151 666 361–151 666 509, 149 alustEkson 7: 151 667 467–151 667 600, 134 alustEkson 6: 151 669 664–151 669 784, 121 alustEkson 5: 151 671 573–151 671 694, 122 alustEkson 4: 151 673 129–151 673 216, 88 alustEkson 3: 151 674 612–151 674 674, 63 alustEkson 2: 151 676 132–151 676 201, 70 alustEkson 1: 151 686 865–151 686 915, 51 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 25,8 kb; neist 912 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPARC

1

koht geenis SPARC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPARC 25,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPARC geen: secreted protein acidic and cysteine rich. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. SPARC geen: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sparc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test