Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FKBP14

FKBP prolyl isomerase 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
211 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20731, FKBP22
MANE Select transkript
ENST00000222803.10NM_017946.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas FKBP14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub FKBP14. FKBP14 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 7, vahemikus 29 518 645 kuni 30 518 644.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbPRR15: 29 563 775–29 568 145, otsene ahelPRR15WIPF3: 29 806 447–29 917 061, otsene ahelWIPF3SCRN1: 29 920 103–29 990 289, pöördne ahelSCRN1FKBP14: 30 010 587–30 026 702, pöördne ahelFKBP14PLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, otsene ahelPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, otsene ahelMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, otsene ahelZNRF2: 30 362 400–30 412 502, otsene ahelNOD1: 30 424 527–30 478 914, pöördne ahelNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, pöördne ahelGGCT: 30 497 077–30 550 761, pöördne ahelFKBP14 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 30 010 587–30 014 893, 4307 alustEkson 3: 30 018 996–30 019 123, 128 alustEkson 2: 30 022 665–30 022 816, 152 alustEkson 1: 30 026 312–30 026 702, 391 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FKBP14

18

kohad geenis FKBP14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FKBP14 16,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FKBP14 geen: FKBP prolyl isomerase 14. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fkbp14

Vancouver

Dante Labs. FKBP14 geen: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fkbp14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test