Geen
MAPKAPK5
MAPK activated protein kinase 5
- HGNC 6889↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000089022↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8550↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.12-q24.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 111 842 228–111 902 222 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 60 kb
- Valk
- 471 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PRAK, MK5
- MANE Select transkript
- ENST00000550735.7NM_003668.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MAPKAPK5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAPKAPK5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MAPKAPK5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 60 kb; neist 1416 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MAPKAPK5
1
koht geenis MAPKAPK5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAPKAPK5 60 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,1 kb).
Geeniga MAPKAPK5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAPKAPK5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MAPKAPK5 geen: MAPK activated protein kinase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mapkapk5
Dante Labs. MAPKAPK5 geen: MAPK activated protein kinase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mapkapk5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast