Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 30,5 kb
Valk
827 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Varasemad tähised
RHBDL6, TOC
MANE Select transkript
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

  • Tülosis koos söögitoru vähiga

    • Tülosis koos söögitoru vähiga (RHBDF2)Autosoomne dominantne

      Peopesade ja jalatallade paksenemine lapsepõlvest alates ning täiskasvanueas oluliselt suurenenud risk haigestuda söögitoru lamerakk-kartsinoomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Juhised soovitavad alates noorest täiskasvanueast regulaarset endoskoopilist jälgimist, mille abil saab vähi avastada ravitavas staadiumis; soovitatav on ka hoiduda suitsetamisest ja alkoholist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RHBDF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RHBDF2. RHBDF2 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 75 986 160 kuni 76 986 159.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, otsene ahelTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, otsene ahelTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, otsene ahelCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, pöördne ahelEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, pöördne ahelSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, otsene ahelZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, otsene ahelGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, pöördne ahelEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, pöördne ahelFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, pöördne ahelRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, otsene ahelUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, pöördne ahelQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, pöördne ahelPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, otsene ahelSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, pöördne ahelUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, otsene ahelAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, pöördne ahelRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, pöördne ahelCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, otsene ahelPRCD: 76 563 710–76 569 724, pöördne ahelST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, pöördne ahelST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, pöördne ahelST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, pöördne ahelMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, pöördne ahelJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, otsene ahelMETTL23: 76 732 978–76 738 522, otsene ahelSRSF2: 76 734 115–76 737 919, pöördne ahelSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, otsene ahelMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, otsene ahelMGAT5BRHBDF2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 76 470 896–76 472 052, 1157 alustEkson 18: 76 472 686–76 472 839, 154 alustEkson 17: 76 473 005–76 473 105, 101 alustEkson 16: 76 473 252–76 473 327, 76 alustEkson 15: 76 473 648–76 473 742, 95 alustEkson 14: 76 473 839–76 473 902, 64 alustEkson 13: 76 474 033–76 474 142, 110 alustEkson 12: 76 474 373–76 474 534, 162 alustEkson 11: 76 474 730–76 474 804, 75 alustEkson 10: 76 475 030–76 475 141, 112 alustEkson 9: 76 476 830–76 477 024, 195 alustEkson 8: 76 477 180–76 477 298, 119 alustEkson 7: 76 477 657–76 477 785, 129 alustEkson 6: 76 478 806–76 479 009, 204 alustEkson 5: 76 479 082–76 479 277, 196 alustEkson 4: 76 479 733–76 479 854, 122 alustEkson 3: 76 481 375–76 481 545, 171 alustEkson 2: 76 487 712–76 487 909, 198 alustEkson 1: 76 501 353–76 501 423, 71 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 30,5 kb; neist 2484 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RHBDF2

1

koht geenis RHBDF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RHBDF2 30,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RHBDF2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RHBDF2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RHBDF2 geen: rhomboid 5 homolog 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2 geen: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rhbdf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test