Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LORICRIN

loricrin cornified envelope precursor protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 153 259 687–153 262 124 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,4 kb
Valk
312 aminohapet
Varasemad tähised
LOR
MANE Select transkript
ENST00000368742.4NM_000427.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas LORICRIN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub LORICRIN. LORICRIN ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 1, vahemikus 152 760 906 kuni 153 760 905.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbKPRP: 152 758 025–152 762 056, otsene ahelKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, otsene ahelLCE1E: 152 786 214–152 788 426, otsene ahelLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, otsene ahelLCE1C: 152 804 832–152 806 651, pöördne ahelLCE1CLCE1B: 152 811 971–152 813 108, otsene ahelLCE1BLCE1A: 152 827 473–152 828 097, otsene ahelLCE1ALCE6A: 152 842 856–152 843 983, otsene ahelLCE6ALCE7A: 152 859 996–152 861 252, otsene ahelLCE7ASMCP: 152 870 060–152 885 047, otsene ahelSMCPIVL: 152 908 539–152 911 886, otsene ahelIVLSPRR5: 152 947 206–152 949 255, otsene ahelSPRR5SPRR4: 152 970 648–152 972 574, otsene ahelSPRR4SPRR1A: 152 984 081–152 985 814, otsene ahelSPRR1ASPRR3: 153 001 743–153 003 859, otsene ahelSPRR3SPRR1B: 153 031 196–153 032 900, otsene ahelSPRR1BSPRR2D: 153 039 726–153 066 351, pöördne ahelSPRR2DSPRR2A: 153 056 118–153 065 583, pöördne ahelSPRR2ASPRR2B: 153 070 216–153 087 834, pöördne ahelSPRR2BSPRR2E: 153 093 135–153 119 469, pöördne ahelSPRR2ESPRR2F: 153 112 119–153 122 899, pöördne ahelSPRR2FSPRR2G: 153 149 565–153 164 447, pöördne ahelSPRR2GLELP1: 153 203 430–153 205 120, otsene ahelLELP1PRR9: 153 217 584–153 219 310, otsene ahelPRR9LORICRIN: 153 259 687–153 262 124, otsene ahelLORICRINPGLYRP3: 153 297 116–153 312 952, pöördne ahelPGLYRP3PGLYRP4: 153 330 120–153 348 841, pöördne ahelPGLYRP4S100A9: 153 357 767–153 361 036, otsene ahelS100A9S100A12: 153 373 703–153 375 660, pöördne ahelS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, pöördne ahelS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, otsene ahelS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, pöördne ahelS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, pöördne ahelS100A6S100A5: 153 537 147–153 543 074, pöördne ahelS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, pöördne ahelS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, pöördne ahelS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, pöördne ahelS100A16: 153 606 882–153 614 012, pöördne ahelS100A16S100A1: 153 608 923–153 632 044, otsene ahelS100A1S100A14: 153 614 255–153 616 996, pöördne ahelS100A14S100A13: 153 618 612–153 634 442, pöördne ahelS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, otsene ahelSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, otsene ahelILF2: 153 661 746–153 671 028, pöördne ahelNPR1: 153 677 965–153 694 110, otsene ahelNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, otsene ahelINTS3LORICRIN skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 153 259 687–153 259 733, 47 alustEkson 2: 153 260 927–153 262 124, 1198 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 939 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LORICRIN

4

kohad geenis LORICRIN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LORICRIN 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga LORICRIN seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LORICRIN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LORICRIN geen: loricrin cornified envelope precursor protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/loricrin

Vancouver

Dante Labs. LORICRIN geen: loricrin cornified envelope precursor protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/loricrin

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test