Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
400 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MPD
MANE Select transkript
ENST00000301012.8NM_002461.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Porokeratoos

    • Autosoomne dominantne

      Rõngakujulised nahakolded kõrgunud servaga, sealhulgas levinud pindmine aktiinne porokeratoos; koldeist on väike risk muutuda nahavähiks.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on päikesekaitse ning muutuvate kolded dermatoloogi hinnangul.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MVD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub MVD. MVD ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 157 516 kuni 89 157 515.Kromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, otsene ahelZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, otsene ahelZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, otsene ahelZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, otsene ahelIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, pöördne ahelCYBAMVD: 88 651 940–88 663 091, pöördne ahelMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, pöördne ahelSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, pöördne ahelRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, otsene ahelCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, pöördne ahelPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, otsene ahelCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, pöördne ahelAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, pöördne ahelGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, otsene ahelTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, pöördne ahelPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3MVD skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 88 651 940–88 652 605, 666 alustEkson 9: 88 653 300–88 653 408, 109 alustEkson 8: 88 654 692–88 654 807, 116 alustEkson 7: 88 655 199–88 655 417, 219 alustEkson 6: 88 655 656–88 655 730, 75 alustEkson 5: 88 656 105–88 656 304, 200 alustEkson 4: 88 657 436–88 657 582, 147 alustEkson 3: 88 657 915–88 658 029, 115 alustEkson 2: 88 658 650–88 658 720, 71 alustEkson 1: 88 663 011–88 663 091, 81 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MVD

5

kohad geenis MVD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MVD 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MVD geen: mevalonate diphosphate decarboxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD geen: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mvd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test