Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DDHD1

DDHD domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 53 036 755–53 153 323 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 116,6 kb
Valk
900 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1705, PA-PLA1, iPLA1alpha, PAPLA1, iPLA1α
Varasemad tähised
SPG28
MANE Select transkript
ENST00000673822.2NM_001160148.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DDHD1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub DDHD1. DDHD1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 52 595 039 kuni 53 595 038.Kromosoom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbGPR137C: 52 552 823–52 637 713, otsene ahelGPR137CERO1A: 52 639 915–52 696 025, pöördne ahelERO1APSMC6: 52 707 156–52 728 605, otsene ahelPSMC6STYX: 52 730 043–52 775 008, otsene ahelSTYXGNPNAT1: 52 770 976–52 791 700, pöördne ahelGNPNAT1FERMT2: 52 856 943–52 952 435, pöördne ahelFERMT2DDHD1: 53 036 755–53 153 323, pöördne ahelDDHD1DDHD1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 53 036 755–53 046 949, 10 195 alustEkson 12: 53 051 844–53 051 927, 84 alustEkson 11: 53 054 438–53 054 629, 192 alustEkson 10: 53 055 660–53 055 912, 253 alustEkson 9: 53 058 477–53 058 626, 150 alustEkson 8: 53 061 126–53 061 201, 76 alustEkson 7: 53 062 943–53 063 205, 263 alustEkson 6: 53 072 597–53 072 703, 107 alustEkson 5: 53 073 741–53 073 847, 107 alustEkson 4: 53 091 785–53 091 932, 148 alustEkson 3: 53 093 316–53 093 444, 129 alustEkson 2: 53 103 683–53 103 856, 174 alustEkson 1: 53 152 261–53 153 323, 1063 alust131210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 12,9 kb kogupikkusega 116,6 kb; neist 2703 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DDHD1

    21

    kohad geenis DDHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDHD1 116,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDHD1 geen: DDHD domain containing 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddhd1

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD1 geen: DDHD domain containing 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddhd1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test