Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRDM12

PR/SET domain 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.12
Koordinaadid
Kromosoom 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 18,4 kb
Valk
367 aminohapet
Tuntud ka kui
PFM9
MANE Select transkript
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas PRDM12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PRDM12. PRDM12 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 130 173 789 kuni 131 173 788.Kromosoom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, otsene ahelNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, otsene ahelHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, otsene ahelASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, otsene ahelFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, otsene ahelPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, otsene ahelEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, otsene ahelABL1: 130 713 626–130 713 724, otsene ahelQRFP: 130 892 707–130 896 812, pöördne ahelQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, pöördne ahelFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, otsene ahelLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, otsene ahelAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, otsene ahelNUP214PRDM12 skeem: 5 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 130 664 594–130 664 876, 283 alustEkson 2: 130 666 608–130 666 798, 191 alustEkson 3: 130 668 158–130 668 313, 156 alustEkson 4: 130 678 529–130 678 640, 112 alustEkson 5: 130 681 248–130 682 983, 1736 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 18,4 kb; neist 1104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRDM12

13

kohad geenis PRDM12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRDM12 18,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM12 geen: PR/SET domain 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12 geen: PR/SET domain 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdm12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test