Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.11
Koordinaadid
Kromosoom 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 88,8 kb
Valk
608 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ11090, SCAN1
MANE Select transkript
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TDP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TDP1. TDP1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 89 500 346 kuni 90 500 345.Kromosoom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, pöördne ahelFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, pöördne ahelEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, otsene ahelTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, otsene ahelKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, otsene ahelPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, pöördne ahelNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, otsene ahelCALM1TDP1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 89 955 927–89 955 970, 44 alustEkson 2: 89 956 578–89 956 800, 223 alustEkson 3: 89 963 108–89 963 673, 566 alustEkson 4: 89 966 147–89 966 190, 44 alustEkson 5: 89 967 367–89 967 422, 56 alustEkson 6: 89 971 175–89 971 271, 97 alustEkson 7: 89 975 781–89 975 815, 35 alustEkson 8: 89 980 540–89 980 632, 93 alustEkson 9: 89 984 516–89 984 683, 168 alustEkson 10: 89 985 132–89 985 210, 79 alustEkson 11: 89 988 905–89 989 090, 186 alustEkson 12: 89 989 717–89 989 765, 49 alustEkson 13: 89 991 917–89 991 983, 67 alustEkson 14: 89 993 376–89 993 483, 108 alustEkson 15: 90 019 316–90 019 418, 103 alustEkson 16: 90 033 106–90 033 214, 109 alustEkson 17: 90 043 070–90 044 764, 1695 alust151015175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 88,8 kb; neist 1827 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TDP1

3

kohad geenis TDP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TDP1 88,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TDP1 geen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1 geen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tdp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test