Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 39,3 kb
Valk
847 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GSD6
MANE Select transkript
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi VI tüüpAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis PYGL, mis tavaliselt viivad lapseeas maksa suurenemiseni ja paastumise ajal kerge madala veresuhkruni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist ja toitumise korrigeerimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PYGL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PYGL. PYGL ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 14, vahemikus 50 424 850 kuni 51 424 849.Kromosoom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, pöördne ahelMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, otsene ahelATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, pöördne ahelSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, pöördne ahelNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, otsene ahelABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, pöördne ahelPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, pöördne ahelTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, otsene ahelTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, otsene ahelFRMD6PYGL skeem: 20 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 50 905 217–50 905 556, 340 alustEkson 19: 50 908 271–50 908 337, 67 alustEkson 18: 50 908 821–50 908 955, 135 alustEkson 17: 50 909 895–50 910 102, 208 alustEkson 16: 50 911 730–50 911 871, 142 alustEkson 15: 50 911 978–50 912 036, 59 alustEkson 14: 50 912 156–50 912 303, 148 alustEkson 13: 50 913 029–50 913 130, 102 alustEkson 12: 50 914 701–50 914 815, 115 alustEkson 11: 50 915 336–50 915 499, 164 alustEkson 10: 50 915 825–50 915 971, 147 alustEkson 9: 50 916 642–50 916 734, 93 alustEkson 8: 50 916 962–50 917 105, 144 alustEkson 7: 50 920 541–50 920 623, 83 alustEkson 6: 50 920 956–50 921 067, 112 alustEkson 5: 50 923 969–50 924 100, 132 alustEkson 4: 50 931 673–50 931 776, 104 alustEkson 3: 50 935 107–50 935 185, 79 alustEkson 2: 50 937 736–50 937 837, 102 alustEkson 1: 50 944 161–50 944 483, 323 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 2544 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PYGL

60

kohad geenis PYGL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PYGL 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PYGL geen: glycogen phosphorylase L. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL geen: glycogen phosphorylase L [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pygl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test