Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
366 aminohapet
Tuntud ka kui
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
MANE Select transkript
ENST00000241256.3NM_198407.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas GHSR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GHSR. GHSR ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 171 945 874 kuni 172 945 873.Kromosoom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B: 172 039 547–172 405 418, otsene ahelFNDC3BGHSR: 172 443 291–172 448 456, pöördne ahelGHSRTNFSF10: 172 505 503–172 523 529, pöördne ahelTNFSF10NCEH1: 172 630 249–172 711 218, pöördne ahelNCEH1ECT2: 172 750 682–172 821 474, otsene ahelECT2SPATA16: 172 889 357–173 141 235, pöördne ahelSPATA16GHSR skeem: 2 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 172 443 291–172 445 465, 2175 alustEkson 1: 172 447 618–172 448 456, 839 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1101 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GHSR

2

kohad geenis GHSR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GHSR 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GHSR geen: growth hormone secretagogue receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. GHSR geen: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ghsr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test