Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCEE

methylmalonyl-CoA epimerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 71 109 687–71 130 229 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
176 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GLOD2, MCE, MMCE
MANE Select transkript
ENST00000244217.6NM_032601.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCEE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MCEE. MCEE ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 70 619 958 kuni 71 619 957.Kromosoom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbADD2: 70 607 618–70 768 499, pöördne ahelADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, pöördne ahelFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, pöördne ahelCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, pöördne ahelCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, otsene ahelATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, otsene ahelATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, pöördne ahelTEX261: 70 968 325–70 994 873, pöördne ahelTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, otsene ahelANKRD53NAGK: 71 064 344–71 079 808, otsene ahelNAGKMCEE: 71 109 687–71 130 229, pöördne ahelMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, otsene ahelMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, pöördne ahelPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, otsene ahelZNF638DYSF: 71 453 495–71 686 763, otsene ahelDYSFMCEE skeem: 3 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 71 109 687–71 110 122, 436 alustEkson 2: 71 124 206–71 124 543, 338 alustEkson 1: 71 130 180–71 130 229, 50 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 531 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCEE

8

kohad geenis MCEE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCEE 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCEE geen: methylmalonyl-CoA epimerase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcee

Vancouver

Dante Labs. MCEE geen: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcee

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test